Galvenā atšķirība - Alfa vs Beta talasēmija

Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina vai nu alfa, vai beta globīna ķēžu sintēzi, izraisot anēmiju, audu hipoksiju un sarkano šūnu hemolīzi, kas saistīta ar globīna ķēdes sintēzes nelīdzsvarotību. Pastāv divas galvenās talasēmijas formas kā alfa talasēmija un beta talasēmija. Alfa talasēmijas gadījumā samazinās alfa globīna ķēžu skaits, savukārt beta talasēmijas gadījumā samazinās beta globīna ķēžu skaits. Šī ir galvenā atšķirība starp alfa un beta talasēmiju.

SATURS

1. Pārskats un galvenās atšķirības 2. Kas ir alfa talasēmija 3. Kāda ir beta talasēmija 4. Līdzības starp alfa un beta talasēmiju 5. Salīdzinājums blakus - Alfa un Beta talasēmija tabulas formā 6. Kopsavilkums

Kas ir alfa talasēmija?

Alfa talasēmijas gadījumā tiek dzēsti daži gēni, kas ir atbildīgi par alfa globīna ķēžu kodēšanu. Alfa globīna gēnam parasti ir četras kopijas. Slimības smagums ir atkarīgs no trūkstošo eksemplāru skaita.

Hydrops Fetalis

Alfa globīna ķēžu sintēze ir pilnībā nomākta, ja trūkst visu četru alfa globīna gēna kopiju. Tā kā alfa globīna ķēdes ir vajadzīgas gan augļa, gan pieaugušā hemoglobīna sintēzei, šis nosacījums nav savienojams ar dzīvi; tāpēc dzemdē grūtniecības pārtraukšana notiek, ja šis stāvoklis ietekmē augli.

HbH slimība

Šo stāvokli izraisa trīs alfa globīna gēna eksemplāru neesamība. Tā rezultātā rodas mērena vai smaga hipohroma mikrocītiskā anēmija ar saistīto splenomegāliju.

Alfa talasēmijas iezīmes

To izraisa viena vai divu alfa globīna gēna kopiju neesamība vai bezdarbība. Kaut arī alfa talasēmijas pazīmes neizraisa anēmiju, tās var samazināt vidējo asinsvadu daudzumu un vidējo asinsvadu hemoglobīna līmeni, vienlaikus palielinot sarkano asins šūnu skaitu virs 5,5 * 1012 / L.

Alfa talasēmijas diagnoze tiek veikta, izmantojot globīna ķēdes sintēzes pētījumus.

Pārvaldība

Pacientiem ar vieglu anēmijas formu parasti nav nepieciešama ārstēšana. Dzelzs un folijskābes ievadīšana tiek ieteikta tikai dažiem pacientiem. Tiem, kam ir smagas alfa talasēmijas formas, nepieciešama mūža asins pārliešana.

Kas ir beta talasēmija?

Beta talasēmijas gadījumā beta globīna ķēžu daudzums samazinās.

Beta Talasēmijas majors

Ja abi vecāki ir beta talasēmijas pazīmes nesēji, pēcnācēju iespēja mantot lielāko beta talasēmijas lielumu ir 25%. Galvenās beta talasēmijas gadījumā beta globīna ķēžu ražošana tiek pilnībā nomākta vai krasi samazināta. Tā kā nav pietiekami daudz beta globīna ķēžu, lai tās apvienotu, liekās alfa globīna ķēdes nogulsnējas gan nobriedušās, gan nenobriedušās sarkanās šūnās. Tas noved pie sarkano šūnu priekšlaicīgas hemolīzes un neefektīvas eritropoēzes.

Klīniskās pazīmes

  1. Smaga anēmija, kas parādās 3-6 mēnešus pēc piedzimšanas. Splenomegālijas un hepatomegālijas talasēmiskās fāzes

Sejas īpašību izmaiņas ir saistītas ar kaulu paplašināšanos kaulu smadzeņu hiperplāzijas dēļ. Rentgena rentgenogramma parāda galvaskausa izskatu matos līdz galiem, ko parasti novēro beta talasēmijas gadījumā.

Laboratoriskā diagnostika

Augstas izšķirtspējas šķidruma hromatogrāfija (HPLC) ir galvenā metode, ko mūsdienās izmanto hematoloģisko slimību diagnostikā. Beta talasēmijas galvenā HPLC parāda samazināta HbA līmeņa klātbūtni ar neparasti augstu HbF līmeni. Pilns asins skaits atklāj hipohromisku mikrocītisku anēmiju, un asins plēves pārbaude norāda uz palielinātu retikulocītu daudzumu kopā ar bazofīliem nožņaugšanas un mērķa šūnām.

Ārstēšana

  • Regulāras asins pārliešanas Dzelzs helātu terapija Folijskābe (ja folskābes uzņemšana uzturā nav pietiekama) Splenektomija (dažreiz lieto, lai samazinātu vajadzību pēc asinīm) Kaulu smadzeņu transplantācija Gēnu terapija skrīningam un terapeitiskiem mērķiem

Beta talasēmijas pazīme / mazsvarīga

Neliela beta talasēmijas stadija ir bieži sastopams simptoms. Lai arī pazīmes un simptomi ir līdzīgi alfa talasēmijas simptomiem, beta talasēmija ir smagāka nekā tās līdzīgās pazīmes. Neliela apjoma beta talasēmijas diagnoze tiek veikta, ja HbA2 līmenis ir lielāks par 3,5%.

Talasēmijas starpprodukts

Intermedia talasēmija attiecas uz vidēji smagas pakāpes talasēmijas gadījumiem, kuriem nav nepieciešama regulāra pārliešana.

Kāda ir līdzība starp alfa un beta talasēmiju?

  • Abos gadījumos asinīs pazeminās hemoglobīna līmenis.

Kāda ir atšķirība starp alfa un beta talasēmiju?

Alfa vs Beta talasēmija
Ir samazināts alfa globīna ķēžu skaits.Ir samazinājies beta globīna ķēžu skaits.
Gēnu dzēšana
Daži no gēniem, kas ir atbildīgi par alfa globīna ķēžu kodēšanu, tiek izdzēsti.Gēni, kas ir atbildīgi par beta globīna ķēžu sintēzi, tiek daļēji vai pilnībā izdzēsti.
Veidi
Galvenās alfa talasēmijas formas ir hidropsijas auglis, HbH slimība un alfa talasēmijas iezīme.Ir divas galvenās beta talasēmijas formas kā galvenā beta talasēmija un neliela beta talasēmija.
Diagnoze
Alfa talasēmijas diagnoze tiek veikta, izmantojot globīna ķēdes sintēzes pētījumus.Beta talasēmijas diagnosticēšanai izmanto izmeklēšanu ar augstas izšķirtspējas šķidruma hromatogrāfiju (HPLC).
Klīniskās pazīmes
HbH slimības gadījumā trīs alfa globīna gēna eksemplāru neesamība izraisa vidēju vai smagu hipohromisku mikrocītisko anēmiju ar saistīto splenomegāliju. Alfa talasēmijas pazīmes neizraisa anēmiju, tās var samazināt vidējo asinsvadu tilpumu un vidējo asinsvadu hemoglobīna līmeni, vienlaikus palielinot sarkano asins šūnu skaitu virs 5,5 * 1012 / L.Smaga anēmija, kas parādās 3-6 mēnešus pēc piedzimšanas. Splenomegālijas un hepatomegālijas talasēmiskās fāzes
Ārstēšana un vadība
Pacientiem ar vieglu anēmijas formu parasti nav nepieciešama ārstēšana. Dzelzs un folijskābes ievadīšana tiek ieteikta tikai dažiem pacientiem. Tiem, kam ir smagas alfa talasēmijas formas, nepieciešama mūža asins pārliešana.Regulāras asins pārliešanas Dzelzs helātu terapija Folijskābe (ja folskābes uzņemšana uzturā nav pietiekama) Splenektomija (dažreiz lieto, lai samazinātu vajadzību pēc asinīm) Kaulu smadzeņu transplantācija Gēnu terapija skrīningam un terapeitiskiem mērķiem

Kopsavilkums - Alfa vs Beta talasēmija

Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina vai nu alfa, vai beta globīna ķēžu sintēzi, kas veido pieaugušā hemoglobīna HbA. Talasēmiju var iedalīt divās galvenajās kategorijās kā alfa talasēmija un beta talasēmija. Alfa talasēmijas gadījumā alfa ķēžu daudzums tiek samazināts, bet beta talasēmijas gadījumā beta ķēžu skaits ir samazināts. Šī ir galvenā atšķirība starp alfa un beta talasēmiju.

Lejupielādējiet Alfa vs Beta talasēmijas PDF versiju

Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistes vajadzībām, kā norādīts citēšanas piezīmē. Lūdzu, lejupielādējiet šeit PDF versiju. Starpība starp alfa un beta talasēmiju

Atsauce:

1.Kumars, Pārveins Dž. Un Maikls L. Klārks. Kumar & Clark klīniskās zāles. Edinburga: WB Saunders, 2009. gads.

Attēla pieklājība:

1. “Talasēmijas alfa” Autors: Nacionālais sirds plaušu un asins institūts (NIH) - Nacionālais sirds plaušu un asins institūts (NIH) (publiskais īpašums), izmantojot Common Wikimedia. 2. “Atr-x” Autors: Gibbons R. - Gibbons R. -fentuālā atpalicība, X saistīta. Orphanet J Reti Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0), izmantojot Commons Wikimedia